Jumat, 11 April 2014

BIOKIMIA MOLEKULAR

1. Jelaskan hubungan sentromer dengan pemisahan kromosom pada pembelahan sel
    jawab :
     Sentromer merupakan bagian kromosom yang menyempit dan tanpak lebih terang. Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangan serabut-serabut spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan inti. Pada sentromer terdapat kinetoktor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. Bentuk kromosom sangat mudah tampak pada setiap fase pembelahan inti (mitosis). Setiap kromosom dalam genom dapat dibedakan bentuknya antara satu dengan yang lain dengan beberapa kriteria meliputi, panjang kromosom, posisi sentromer dan ada atau tidak adanya satelit.
Berdasarkan perbedaan posisi sentromer, kromosom dibedakan atas 4 tipe yaitu:
1. telosentrik, jika sentromer terletak pada salah satu ujung kromosom, dan tampak hanya memiliki satu lengan saja.
2. akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat salah satu lengan kromosom, satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan lengan yang lainnya sangat panjang
3.  submetasentrik, jika sentromer terletak pada bagian submedian
4.  metasentrik, jika sentromernya terletak pada bagian median
Selama proses pembelahan inti kromosom menampilkan berbagai variasi bentuk. Kromosom metasentrik tanpak berbentuk huruf V, kromosom submetasentrik tanpak berbentuk huruf J atau L, kromosom akrosentrik dan telosentrik tanpak berbentuk seperti batang Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase.
Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik tadi sebenarnya agak dipaksakan. Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom. Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom.

2.  Apa itu telomer dan bagaimana bentuk pengulanga sekuens nya?
     Jawab : 
    Telomer (telomere) adalah bagian paling ujung dari DNA linear. Meskipun termasukdalam untai DNA, telomer tidak mengkode protein apa pun, sehingga bukan merupakan gen. Telomer berperan penting dalam menjaga kestabilan genom tiap sel. Dengan adanya telomer, penggandaan DNA yang berlangsung sebelum pembelahan sel dilakukan secara tuntas. Sebuah telomer terdiri atas beratus ratus salinan basa nukleotida yang berulang-ulang dengan motif tertentu / copy sekuen pendek repetitif yang disintesis oleh enzim telomerase dengan mekanisme yang tidak bergantung pada replikasi DNA biasa. Pada manusia misalnya, sekuennya berupa 5’-TTAGGG-3’. DNA telomerik membentuk sekunder tertentu, yang fungsinya untuk melindungi ujung kromosom dari degradasi. Sintesis DNA telomerik yang bersifat independen dari replikasi DNA lainnya akan mengimbangi terjadinya pemendekan kromosom secara bertahap. Pemendekan itu sendiri terjadi karena ketidakmampuan replikasi biasa untuk mensintesis bagian yang paling ujung pada suatu molekul DNA linier.

Masalah pemendekan telomere ini diketahui menyebabkan munculnya sinyal agar sel berhenti membelah. Hal inilah yang diduga berhubungan erat dengan percepatan penuaan dan kematian.

3. Jelaskan hubungan telomerase dan telomer dengan sel kanker!
    Jawab : 
    Syarat penting untuk sel normal melakukan pertumbuhan adalah adanya stabilitas genetik. Namun, pada sel kanker, justru yang terjadi adalah instabilitas genetik, dan ini menjadi sifat yang paling jelas nampak pada kanker. Instabilitas genetik mungkin bisa menjadi jawaban mengapa pada kanker kok sering terjadi mutasi. Ya itu tadi, karena genetiknya tidak stabil maka pada pembelahan berikutnya menghasilkan sel-sel yang semakin amburadul. Stabilitas genetik dapat terganggu melalui berbagai cara contohnya kegagalan perbaikan mismatch  (salah pasang), segragasi kromosom yang tidak tepat, re-arrangement (penataan ulang) kromosom, dan kehilangan telomer 
 Ciri dari sel kanker adalah tumbuh yang abnormal. Tumbuh dilakukan dengan mitosis yaitu membelah diri. Berubah secara permanen dengan mutasi. Semuanya diatur oleh DNA dan RNA.
Dalam keadaan normal, sel lazimnya berada di fase atau masa G0 (zero growth = tidak ada pertumbuhan). Stabilitas G0 dipertahankan secara konsisten melalui empat fase yaitu:
1. G1 (first growth = pertumbuhan pertama);
2. S (Sintesis);
3. G2 (second growth) dan;
4. M (mitosis - pembelahan sel).

Pembelahan Sel
Bila G0 membutuhkan, apakah untuk mengganti sel yang mati atau kehilangan sel akibat luka, ia mendapat pasokan sel dewasa normal dari G1 sesudah lolos seleksi di pintu masuk R (restriction point = titik hambatan). Pasokan G1berasal dari pembelahan di M, atas sel yang sudah dilengkapi dengan DNA, program kehidupan di S dan Ribonucleic Acid atau RNA sistem pengoperasiannya di G2 sesuai dengan kebutuhan jaringan dan organ yang membutuhkan.
Telomer adalah suatu kompleks antara DNA dengan protein yang menutup dan melindingi ujung-ujung kromosom. Sedangkan telomerase adalah enzim protein-RNA yang memperpanjang telomer setiap kali sel membelah.
Pada manusia, sel-sel embrio terbukti mengekspresikan telomerase tetapi pada orang dewasa hanya sedikit sel yang memiliki aktivitas telomerase. Telomer secara bertahap menjadi lebih pendek sejalan dengan bertambahnya umur sel. Erosi ujung kromosom akan membaatasi jumlah pembelahan sel.
Pada sel kanker, terjadi aktivasi abnormal telomerase yang mencegah pemendekan telomer dan menyebabkan sel terus menerus membelah. Dengan demikian sinyal untuk menghentikan pertumbuhan diabaikan pada tumorigenesis.
Struktur telomere
Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.
Kenyataan ini menimbulkan pemikiran ke arah menghambat aktivitas telomerase sebagai salah satu alternatif terapi.
Mekanisme kerja telomerase
Setiap sel membelah, sel akan selalu kehilangan 50-100 pasangan basa pada ujung telomer. Hal ini merupakan konsekuensi polaritas untaian DNA dan mekanisme replikasi DNA. Jika telomer kehilangan sejumlah pasangan basa, maka telomer memberikan rangsangan kepada sel untuk menghentikan pembelahan sel. Kehilangan telomer diatasi oleh sel dengan mengaktifkan telomerase yang menambah sekuen telome untuk mengganti sekuen yang hilang. Aktivasi telomerase mencegah pemendekan kromosom dan penuaan dengan konsekuensi  proliferasi terjadi terus-menerus.
Struktur telomer di ujung kromosom memendek akibat replikasi DNA. Jika panjang telomer mencapai titil kritis, sebagian besar sel keluar dari siklus sel dan berhenti berprilferasi. Enzim telomerase akan menambah asam-asam amino yang diperlukan untuk membentuk telomer sehingga menambah kemampuan sel untuk membelah.
Proses ini berlangsung seimbang, mencegah kromosom memendek selama pembelahan sel dan mencegah sel untuk menerima sinyal penghentian pembelahan sel. Sel yang memproduksi telomerase di antaranya stem cell dan sel kanker, sedangkan sel somatik normal tidak memiliki aktivitas telomerase. Stem cell mengurangi aktivitas telomerase secara bertahap sesuai dengan penuaan sel; kadar telomerase dalam stem cell hanya cukup untuk mencegah kehabisan telomer dalam jaringan yang perlu memperbaharui diri dengan cepat. Telomerase dianggap sebagai marker baru yang merupakan indikator prognosis dan sasaran terapi pada kanker.
The dual role of telomeres and telomerase in cancer development
The dual role of telomeres and telomerase in cancer development. Telomeres and telomerase function both as a tumor suppression mechanism as well as a crucial factor in allowing cells to become tumorigenic. The contribution of telomeres and telomerase activation to tumor suppression and promotion depends on the genetic context and the proliferative history of the nascent cancer cell
4.        Siapa pemenang hadiah nobel yang meneliti tentang telomer dan telomerase? beri penjelasan singkat!
Jawab :  
Pemenang hadiah nobel yang meneliti tentang telomer dan telomerase adalah Elizabeth BlackburnJack W. Szostak dan Carol W. Greider
Elizabeth Helen Blackburn adalah seorang ahli biologi dari University of California, San  Francisco,  Amerika Serikat

Jack W. Szostak adalah seorang ahli biologi dan profesor genetika dari Harvard Medical School
Lahir: 9 November 1952 London, Britania Raya

Carol W. Greider adalah seorang professor dari Universitas Johns Hopkins, Amerika Serikat.


Elizabeth H. Backburn, (a biochemist at the University of California, San Francisco) dan Jack W Szostak (a geneticist at Harvard Medical School). Pada awal fase karir penelitiannya, Elizabeth Blackburn memetakan urutan DNA. Saat mempelajari kromosom Tetrahymena, sebuah organisme siliata uniseluler, dia mengidentifikasi sebuah urutan DNA yang diulang-ulang beberapa kali pada ujung kromosom. Fungsi urutan ini, CCCCAA, masih belum jelas. Pada waktu yang sama, Jack Szostak telah membuat penelitian bahwa sebuah molekul DNA linier, sebuah tipe monokromosom, didegradasi secara cepat saat dimasukan ke sel ragi. Blackburn mempresentasikan hasilnya pada sebuah konferensi pada tahun 1980. Ia mengajak Jack Szostack kemudian Jack dan Blackburn memutuskan untuk melakukan eksperimen menembus batas spesies yang sangat jauh berbeda. Melalui DNA Tetrahymena, Blackburn mengisolasi urutan CCCCAA. Szostac memasangkannya dengan minikromosom dan memasukkannya ke dalam sel ragi. Hasilnya, yang telah dipublikasikan pada tahun 1982, sangat mengejutkan  urutan telomer DNA melindungi minikromosom dari degradasi. DNA telomer dari satu organisme, Tetrahymena, melindungi kromosom suatu organisme yang sangat jauh berbeda, ragi. Hal ini memperlihatkan sebuah keberadaan mekanisme dasar yang tidak diketahui sebelumnya. Kemudian, hal in menjadi bukti bahwa telomer DNA dengan urutan khasnya terdapat pada seluruh tumbuhan dan hewan, dari amuba hingga manusia.
Carol W Greider,( a geneticist at Johns Hopkins School of Medicine) 
Carol Greider, seorang mahasiswa S1, dan supervisor Blackburn memulai menginvestigasi sebuah kemungkinan bahwa pembentukan telomer DNA dipengaruhi oleh suatu enzim yang belum diketahui. Pada hari Natal tahun 1984, Greider menemukan tanda-tanda aktivitas enzim pada ekstrak sel. Greider dan Blackburn menamakannya enzim telomerase, memisahkannya, dan menunjukkan bahwa enzim juga mengandung RNA seperti halnya protein. Komponen RNA dibuktikan mengandung urutan CCCCAA. Enzim ini berperan sebagai cetakan saat telomer dibentuk, saat komponen protein dibutuhkan untuk proses konstruksi contohnya aktivitas enzim. Telomerase memegang telomer DNA, menyediakan alat yang membuat polymerase DNA dapat meng-copy keseluruhan panjang kromosom tanpa kehilangan bagian paling akhir.
.
            Ketika sebuah sel membelah, molekul DNA, yang mengandung empat basa yang membentuk kode genetik, disalin, basa demi basa, oleh enzim polimerase. Namun, pada satu dari dua ujung DNA, permasalahan timbul yaitu pada bagian paling akhir dari ujung DNA tidak dapat disalin. Oleh karena itu, kromosom akan memendek setiap kali sel terbelah. Masalah ini dapat dipecahkan setelah diketahui peran dan fungsi telomer oleh peraih penghargaan nobel kedokteran dan fisiologi pada tahun 2009.

5.      DNA yang supercoiled (tegang) atau relax dapat dibedakan secara elektroforesis. Jelaskan bagaimana memebedakannya!
Jawab :
            Elektroforesis DNA merupakan teknik untuk memisahkan sampel DNA berdasarkan atas ukuran (berat molekul) dan struktur fisik molekulnya. Gel yang biasa digunakan antara lain agarosa. Elektroforesis gel agarosa dapat dilakukan untuk memisahkan sampel DNA dengan ukuran dari beberapa ratus hingga 20.000 pasang basa (bp).
Molekul DNA bermuatan negatif sehingga di dalam medan listrik akan bermigrasi melalui matriks gel menuju kutub positif (anode). Makin besar ukuran molekulnya, makin rendah laju migrasinya.Berat molekul suatu fragmen DNA dapat diperkirakan dengan membandingkan laju migrasinya dengan laju migrasi fragmen-fragmen molekul DNA standar (DNA marker) yang telah diketahui ukurannya.
Visulisasi DNA selanjutnya dilakukan di bawah paparan sinar ultraviolet setelah terlebih dahulu gel dalam pembuatannya ditambahkan larutan etidium bromid. Cara lain untuk melihat visualisasi DNA adalah gel direndam di dalam larutan etidium bromid sebelum dipaparkan di atas sinar ultraviolet. DNA superkoil lebih kompak dari molekul DNA relax, sehingga DNA supercoiled akan bermigrasi lebih cepat selama elektroforesis gel dibandingkan dengan DNA relax.

6.        Pada beberapa penyakit thalasemia intron tidak sempurna (terdelesi atau termutasi), apa akibatnya?
Jawab :
            Intron berasal dari singkatan intragenic regions, yang merupakan bagian yang tidak berkode dari precursor mRNA (pre-mRNA), yang dibuang sebelum mRNA siap ditranslasi. Ketika intron telah dibuang dari pre-mRNA, hasilnya adalah exon, bagian mRNA yang berkode. Bagian exon lah yang ditranslasi menjadi protein. Intron ditemukan umumnya pada spesies eukariotik, dan jarang ditemukan pada spesies prokariot
             Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B.Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic ataueritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah) .Thalassemia adalah sekumpulan heterogenus penyakit akibat dari gangguan sintesis hemoglobin yang diturunkan secara autosom resesif
Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi (atom Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Dikarenakan hemoglobin terdiri dari dua unsur yaitu hem dan globin maka sintesis hemoglobin terdiri dari sintesis hem dan sintesis globin. Sintesis hem merupakan suatu rangkaian reaksi biokimia yang terjadi dalam mitokondria. Sintesis hem ini dimulai dari adanya kondensasi antara suksinil koenzim A (suksinat) dengan asam amino glisin membentuk asam α-amino β-ketoadipat dan kemudian menjadi asam δ-levulinat (ALA= δ-amino laevulinic acid) yang dipengaruhi oleh kerja enzim ALA sintetase yang juga merupakan enzim yang mengatur kecepatan bagi keseluruhan sintesis hemoglobin. Dan juga dipengaruhi oleh piridoksal fosfat (vitamin B6) sebagai koenzim yang dirangsang oleh eritropoetin . Dua molekul ALA berkondensasi menjadi satu molekul porfobilinogen, monopirol pengganti, dan empat molekul porfobilinogen berkondensasi (menggunakan uroporfirinogen I sintetase dan uroporfirinogen III kosintetase untuk membentuk komponen isomer tetrapirol (porfirin) siklik, uroporfirinogen seri I dan III. Uroporfirinogen I merupakan precursor porfirin lain, tetapi tidak berperan lebih lanjut dalam sintesis hem. Uroporfirinogen III merupakan precursor seri porfirin III dan dikonversikan menjadi koproporfirinogen III serta kemudian melalui protoporfirinogen menjadi protoporfirinogen IX yang mengikat besi dalam bentuk ferro (Fe 2+) untuk membentuk hem . Hem menghambat ALA sintetase dan ini merupakan control umpan balik atas sintesis porfirin serta hemoglobin.
Sintesis rantai globin terjadi di dalam ribosom sitoplasma yang dipengaruhi oleh gen-gen penentu rantai globin dengan susunan asam amino. Sintesis globin ini dikendalikan oleh gen yang mengatur susunan asam amino dan gen yang mengatur kecepatan sintesis rantai globin . Rantai polipeptida alfa terdiri atas 141 asam amino dan rantai beta, delta, dan gamma terdiri dari 146 asam amino. Rantai globin dapat dibagi menjadi dua kelompok:
·         Kelompok α (Alpha like) terdiri dari rantai alfa dan rantai zeta.
·         Kelompok β (Beta like) terdiri dari rantai beta, gamma, delta, dan epsilon.
Kedua kelompok tersebut ditentukan oleh kelompok gen (gene cluster) yang terletak pada kromosom yang berbeda, yaitu masing-masing pada kromosom nomor 16 untuk kelompok α dan kromosom nomor 11 untuk kelompok β. Kelompok gen α pada kromosom 16 mengandung dua gen zeta (diantaranya pseudogen) dan tiga gen alfa (satu diantaranya pseudogen). Pseudogen adalah gen strukturnya mirip sekali dengan gen “asli” tetapi tidak menghasilkan protein fungsional dan ditandai dengan awalan psi (ψ).
Urutan gen pada kromosom 16 (5’-3’) adalah : gen 5’-ζ2-ψζ1-αψ2-αψ1-α2-α1-θ1-3’. Sebaliknya kluster gen globin-β terdiri dari gen 5’-ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β-3’ 
Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk,thalasemia dibagi menjadi:
1.      ThalasemiaalphaTalasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada
2.      Thalasemiabeta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta
. Beberapa jenis thalasemia disebabkan oleh delesi gen atau terhapus karena kecelakaan genetik yang mengatur produksi tetramer globin yang menyebabkan thalasemia a dan mutasi yang terjadi diurutan taut penyambungan di batas intron. Diperbatasan exon dan intron selalu ada basa GT pada ujung 5 dan basa AG pada ujung 3. Pada beberapa individu mutasi terjadi di ujung 5 intron pertama dan kedua. Pada gen GT digantikan oleh AT. Mutasi juga terjadi di dalam urutan tautan penyambungan ujung 3 intron. Mutasi ini menyebabkan thalasemia. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah mengandung zat besi (Fe). Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru. Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati.

7.      Diandaikan anda adalah seorang peneliti dari suatu gen Z dan meneliti tentang fungsi intron pada gen Z. Untuk meneliti fungsi intron tersebut anda memotong atau memutasi intron gen Z. Selanjutnya molekul apa yang akan anda analisis keberadaannya dari sel mutan yang anda buat untuk menyatakan bahwa intron gen  Z tersebut memiliki fungsi pengaturan transkripsi atau translasi?
Jawab :
Intron berasal dari singkatan “intragenic regions”, yang merupakan bagian yang tidak berkode dari precursor mRNA (pre-mRNA), yang dibuang sebelum mRNA siap ditranslasi. Ketika intron telah dibuang dari pre-mRNA, hasilnya adalah exon, bagian mRNA yang berkode. Bagian exon lah yang ditranslasi menjadi protein.
Intron ditemukan umumnya pada spesies eukariotik, dan jarang ditemukan pada spesies prokariot. Hasil penelitian Deutch dan Long menyimpulkan bahwa ukuran genome berkorelasi dengan panjang intron per gen, contohnya intron yang ada pada gen hewan invertebrate lebih pendek dibandingkan dengan dengan intron yang ada pada gen manusia, dan lebih panjang dibandingkan dengan jamur. Panjang dan ukuran intron berbeda pula pada satu spesies yang sama dan berbeda pada gen yang berbeda dalam satu individu. Intron sering ditemukan dalam genome eukariotik dalam pasangan AU atau AC.
Intron terdiri dari 4 kelas : intron inti, intro grup I, intron grup II dan intron grup III. Intron inti, atau disebut pula splisiomal intron merupakan bagian intron yang diputus oleh spliceosome. Ada beberapa rangkaian khusus yang mendukung proses identifikasi pemutusan (spalacing) oleh intron ini. Intron I, II dan III merupakan inton yang dengan tanpa spleceosom dalam prosesi splacing dari pre mRNA. Intron I melakukan spacing dengan bantuan nukleosida guanine bebas. Intron grop II dan III proses pemutusan melalui lintasan Lariat, yang mempunyai fungsi yang sama dengan spleceosome, yang kemungkinan merupakan hasil dari evolusi spliceosome.
Ada dua hipotesis mengenai mengapa intron terbentuk :
1.      Intron- Early (IE), Pada awalnya intron banyak ditemukan pada organism purba/awal prokariotik maupun eukariotik. Kemudian intron menghilang pada organism prokariotik disebabkan untuk efesiensi kelangsungan hidupnya. Fakta yang menjadi dasar teori ini adalah intron memfasilitasi exon sebagai domain dalam pembentukan potein. Model ini memungkinkan adanya evolusi gen baru.
2.      Intron-Late (IL). Pada awalnya intron berupa parasit yang memiliki gen yang disebut transposable elemen. Gen ini masuk pada organism yang tidak memiliki intron kemudian terakmulasi sehingga terbentuk dalam rangkain DNA yang ditranskripsi sebagai intron. Model ini didasarkan pada adanya speciomal intron yang ditemui hanya pada organism eukariotik. Sel membutuhkan sejumlah energi untuk membentuk sejumlah intron dalam rangkaian DNA, tapi mengapa dalam proses transkripsi intron begitu saja di buang, ada sesuatu alasan mengapa hal tersebut bisa terjadi?
Intron mempunyai fungsi diantaranya :
·         Mengatur aktivitas gen mengatur gen dalam setiap tahap pertumbuhan dan perkembangan suatu organism dan kebutuhan biologis sesaat melalui kontrol ekpresi gen. Intron inti bisa bersifat sebagai katalis dari beberapa reaksi kimia, yang disebut ribozyme. Ribozim memfasilitasi pemotongan intron dengan sendirinya (self splicing), sehingga protein yang ditranslasi menjadi hanya protein yang bermanfaat saja.
·         Struktur stabil yang ada pada intron memungkinkan intron dapat melindungi pre mRNA dari degradasi enzim.
·         Intron menghasilkan variasi fenotipik dengan mengatur atau memfasilitasi trasposisi dari exon. Pembuktian hal ini berasal dari kenyataan bahwa intron berada pada dua batas domain pada molekul DNA, dinamakan Exon shuffling. Mekanisme ini memungkin adanya variasi kombinasi exon baru.
·         Beberapa intron mempunyai fungsi mengontrol rangkaian proses pada kromosom X, hal ini penting dalam menentukan jenis kelamin pada tanaman dan vertebrata. gen Sxl merupakan pengatur utama dalam penetuan jenis kelamin dan fungsinya adalah mengatur intron yang dipotong pada mRNA. Gen Sxl menghalagi pemutusan intron pada betina, sehingga menghentikan betina memproduksi protein fungsional msl-2. Gen msl-2 juga dikontrol oleh dengan memutus intron pada jantan, tidak pada betina. Jantan tidak memiliki gen Sxl, sehingga proses expresi gen msl-2 dapat berjalan.
·         Intron tidak mempunyai fungsi dalam proses translasi, tapi mempengaruhi peran dalam pengaturan sintesis protein. Intron yang tidak terpotong (unspliced) yang ada dalam mRNA mengakibatkan penyimpangan dalam expresi gen, contohnya terbentuk sel kanker.

Tidak ada komentar:

Posting Komentar