Hanya curhat gak penting tentang UN

Dear adik2 tercinta yang berjuang hari ini,,

Sedih memang, jika keberhasilan kalian ditentukan hanya dalam waktu 3 hari. Gak adil memang, usaha slama 3 thn dipertaruhkan hari ini... dimana banyak pengawas yang kalian tidak kenal, polisi yang berjaga-jaga demi keamanan katanya, tim independen dari universitas yang kalian pun tidak tau kenapa orang2 ini bersemangat sekali melihat kalian ujian, yah hanya untuk melihat kalian ujian!! miris sekali, pemerintah menganggap peserta UN seperti narapidana yang akan kabur dari hukuman... padahal kalian hanya anak2 manis yang ketakutan, depresi bahkan frustasi menghadapi UN yang selalu jadi momok, belum lagi jika adik2 yang dari daerah,, yang kita tau fasilitas, sarana untuk pembelajaran sangat minim tapi dipaksa mengerjakan soal dengan standar pusat. apakah akan sama mereka yang belajar dengan teknologi canggih, fasilitas lengkap dengan mereka yang tidak ada apa-apa?? bukan saya merendahkan adik2 dari daerah, tapi ini suatu ketidak adilan yang merajalela...

Hmmm,, gak habis pikir liat pemerintah Indonesia tercinta ini. sepertinya UN hanya di jadikan suatu proyek pemerintah yang akan menghasilkan banyak uang negara di korupsi dalam kantong2 mafia pendidikan yang tak berotak, belum lagi kecurangan disana-sini. jika pemerintah menganggap pintar untuk melaksanakan UN maka kalian salah, setiap provinsi pasti tidak mau malu jika peserta UN nya banyak yang gagal, dinas pendidikan memaksa agar smua skolah lulus 100%, kepala skolah menekan guru agar anak-anaknya lulus, bimbel membagi-bagi kunci jawaban pada anak didiknya, jadi siapa yang disalahkan dengan fenomena ini?? kecurangan diatas kecurangan... Seperti di bodoh-bodohi, tapi itulah yang terjadi, kita berada dalam lingkaran setan bobroknya dunia pendidikan... Entah sampai kapan fenomena ini berakhir... 

Tapi apapun itu, slamat berjuang adinda tercinta di seluruh Indonesia...

Kalian adalah harapan ujung tombak perubahan negri ini menjadi lebih baik...

Virus Temenan ma Bakteri

Perkenalkan gw Hilwa, ini tentang diri, tentang harga diri (hahaha gak nyambung euy)

Jadi gini ceritanya, ada satu penyakit yang gak mau lepas dari gw,, gak lain gak bukan adalah pilek. orang2 suka bilang flu, tapi di negara asal gw terkenal dengan istilah influenza hehee (berasa di negri atas awan alias kabut asapnya Riau). usut punya usut ternyata pilek yang menggerayangi slama ini penyebabnya bermacam2, mulai dari faktor udara dingin, debu, alergi bawaan orok bahkan klo liat temen menderita ato lagi sedih gitu, langsung connect antara hidung meler ma air mata hihihi...

Lalu biar gak malu-maluin segulung tissu biasanya slalu setia menemani kemana pergi. tapi tidak untuk hari ini, karna pagi minggu yang cerah indah dan mempesona ini tak bisa dinikmati karna harus ke lab biokimia kampus buat penelitian, dan gw lupa kalo sahabat sejati gw yang setia setiap saat kayak iklan nya Rexona sudah habis, dan stock pun sudah tak ada lagi, padahal pagi itu gw mandi jam stengah 6 pagi yang menurut gw suhu ekstrim untuk tubuh mungil ini :p dan tak terelakkan lagi, pilek ini pun menyerang dengan tenaga supernya. gak susah sebenernya kalo cuma mau beli tissu, tapi karna letak geografis lab yang jauh di pinggiran kampus membuat niat mulia pun terurung hmmm.

 

Akhirnya karna tingkat kecerdasan gw diatas rata-rata hahaha... gw pun memakai tissu gulung yang ada di lab, selain gw butuh, gw juga bisa hemat biaya Uppss.. tapi yang namanya lab tetaplah lab.. dimana-mana baik penelitian S1 dan S2 semua gak lepas dari yang namanya jamur dan bakteri, alhasil bukannya pilek gw sembuh eeehh malah tambah parah, mungkin virus influenza nya sudah membentuk kekuatan baru dengan bakteri dan jamur yang ada disana menjadi lebih tangguh dari immunitas tubuh, dan di tambah lagi ada teman yang curhat tentang hidupnya yang amat sangat memprihatinkan, gak di tanggapi salah ditanggapi efeknya makin parah, langsung deh meler ini tak dapat dibendung *sick* n *tears*

Jadi, buat teman2 yang lain, klo mau hemat dan sehat pikir2 lagi ya.. siapa tau kita buat spesies baru, hasil hubungan silang antara virus dan bakteri, dan sebagai saran, jangan dulu nerima curhat, karena itu mempengaruhi mood yang membuat immunitas menurun (ini belum ada penelitiannya, boleh percaya boleh gak, tapi gw saranin jangan, hehe :))

Tepar tubuh ini melawan virus yang sudah bermutasi membentuk kekuatan baru :)

Menunggumu

Jika nanti kau datang

Aku tidak akan bertanya kenapa baru sekarang

Aku tidak akan bertanya hati mana saja yang sudah kau singgahi

Dan aku tidak akan bertanya jalan mana yang tlah kau tempuh untuk sampai kesini 

Dan jika nanti kau datang

Tolong jangan pergi lagi

Aku lelah untuk menunggu

Menunggu langkahmu di depan pintu

Menunggu tanganmu merangkulku

Menunggu hadirmu di sampingku

Berjanjilah jika nanti kau datang

Hadirmu akan terus bersamaku

BIOKIMIA MOLEKULAR

1. Jelaskan hubungan sentromer dengan pemisahan kromosom pada pembelahan sel

    jawab :

     Sentromer merupakan bagian kromosom yang menyempit dan tanpak lebih terang. Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangan serabut-serabut spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan inti. Pada sentromer terdapat kinetoktor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. Bentuk kromosom sangat mudah tampak pada setiap fase pembelahan inti (mitosis). Setiap kromosom dalam genom dapat dibedakan bentuknya antara satu dengan yang lain dengan beberapa kriteria meliputi, panjang kromosom, posisi sentromer dan ada atau tidak adanya satelit.

Berdasarkan perbedaan posisi sentromer, kromosom dibedakan atas 4 tipe yaitu:

1. telosentrik, jika sentromer terletak pada salah satu ujung kromosom, dan tampak hanya memiliki satu lengan saja.

2. akrosentrik, jika sentromer terletak di dekat salah satu lengan kromosom, satu lengan kromosom sangat pendek, sedangkan lengan yang lainnya sangat panjang

3.  submetasentrik, jika sentromer terletak pada bagian submedian

4.  metasentrik, jika sentromernya terletak pada bagian median

Selama proses pembelahan inti kromosom menampilkan berbagai variasi bentuk. Kromosom metasentrik tanpak berbentuk huruf V, kromosom submetasentrik tanpak berbentuk huruf J atau L, kromosom akrosentrik dan telosentrik tanpak berbentuk seperti batang Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase.

Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik tadi sebenarnya agak dipaksakan. Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom. Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom.

2.  Apa itu telomer dan bagaimana bentuk pengulanga sekuens nya?
     Jawab : 
    Telomer (telomere) adalah bagian paling ujung dari DNA linear. Meskipun termasukdalam untai DNA, telomer tidak mengkode protein apa pun, sehingga bukan merupakan gen. Telomer berperan penting dalam menjaga kestabilan genom tiap sel. Dengan adanya telomer, penggandaan DNA yang berlangsung sebelum pembelahan sel dilakukan secara tuntas. Sebuah telomer terdiri atas beratus ratus salinan basa nukleotida yang berulang-ulang dengan motif tertentu / copy sekuen pendek repetitif yang disintesis oleh enzim telomerase dengan mekanisme yang tidak bergantung pada replikasi DNA biasa. Pada manusia misalnya, sekuennya berupa 5’-TTAGGG-3’. DNA telomerik membentuk sekunder tertentu, yang fungsinya untuk melindungi ujung kromosom dari degradasi. Sintesis DNA telomerik yang bersifat independen dari replikasi DNA lainnya akan mengimbangi terjadinya pemendekan kromosom secara bertahap. Pemendekan itu sendiri terjadi karena ketidakmampuan replikasi biasa untuk mensintesis bagian yang paling ujung pada suatu molekul DNA linier.

Masalah pemendekan telomere ini diketahui menyebabkan munculnya sinyal agar sel berhenti membelah. Hal inilah yang diduga berhubungan erat dengan percepatan penuaan dan kematian.

3. Jelaskan hubungan telomerase dan telomer dengan sel kanker!
    Jawab : 
    Syarat penting untuk sel normal melakukan pertumbuhan adalah adanya stabilitas genetik. Namun, pada sel kanker, justru yang terjadi adalah instabilitas genetik, dan ini menjadi sifat yang paling jelas nampak pada kanker. Instabilitas genetik mungkin bisa menjadi jawaban mengapa pada kanker kok sering terjadi mutasi. Ya itu tadi, karena genetiknya tidak stabil maka pada pembelahan berikutnya menghasilkan sel-sel yang semakin amburadul. Stabilitas genetik dapat terganggu melalui berbagai cara contohnya kegagalan perbaikan mismatch  (salah pasang), segragasi kromosom yang tidak tepat, re-arrangement (penataan ulang) kromosom, dan kehilangan telomer 
 Ciri dari sel kanker adalah tumbuh yang abnormal. Tumbuh dilakukan dengan mitosis yaitu membelah diri. Berubah secara permanen dengan mutasi. Semuanya diatur oleh DNA dan RNA.

Dalam keadaan normal, sel lazimnya berada di fase atau masa G⁰ (zero growth = tidak ada pertumbuhan). Stabilitas G⁰ dipertahankan secara konsisten melalui empat fase yaitu:

1. G1 (first growth = pertumbuhan pertama);

2. S (Sintesis);

3. G2 (second growth) dan;

4. M (mitosis - pembelahan sel).

Pembelahan Sel

Bila G⁰ membutuhkan, apakah untuk mengganti sel yang mati atau kehilangan sel akibat luka, ia mendapat pasokan sel dewasa normal dari G1 sesudah lolos seleksi di pintu masuk R (restriction point = titik hambatan). Pasokan G1berasal dari pembelahan di M, atas sel yang sudah dilengkapi dengan DNA, program kehidupan di S dan Ribonucleic Acid atau RNA sistem pengoperasiannya di G2 sesuai dengan kebutuhan jaringan dan organ yang membutuhkan.

Telomer adalah suatu kompleks antara DNA dengan protein yang menutup dan melindingi ujung-ujung kromosom. Sedangkan telomerase adalah enzim protein-RNA yang memperpanjang telomer setiap kali sel membelah.

Pada manusia, sel-sel embrio terbukti mengekspresikan telomerase tetapi pada orang dewasa hanya sedikit sel yang memiliki aktivitas telomerase. Telomer secara bertahap menjadi lebih pendek sejalan dengan bertambahnya umur sel. Erosi ujung kromosom akan membaatasi jumlah pembelahan sel.

Pada sel kanker, terjadi aktivasi abnormal telomerase yang mencegah pemendekan telomer dan menyebabkan sel terus menerus membelah. Dengan demikian sinyal untuk menghentikan pertumbuhan diabaikan pada tumorigenesis.

Struktur telomere

Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.

Kenyataan ini menimbulkan pemikiran ke arah menghambat aktivitas telomerase sebagai salah satu alternatif terapi.

Mekanisme kerja telomerase

Setiap sel membelah, sel akan selalu kehilangan 50-100 pasangan basa pada ujung telomer. Hal ini merupakan konsekuensi polaritas untaian DNA dan mekanisme replikasi DNA. Jika telomer kehilangan sejumlah pasangan basa, maka telomer memberikan rangsangan kepada sel untuk menghentikan pembelahan sel. Kehilangan telomer diatasi oleh sel dengan mengaktifkan telomerase yang menambah sekuen telome untuk mengganti sekuen yang hilang. Aktivasi telomerase mencegah pemendekan kromosom dan penuaan dengan konsekuensi  proliferasi terjadi terus-menerus.

Struktur telomer di ujung kromosom memendek akibat replikasi DNA. Jika panjang telomer mencapai titil kritis, sebagian besar sel keluar dari siklus sel dan berhenti berprilferasi. Enzim telomerase akan menambah asam-asam amino yang diperlukan untuk membentuk telomer sehingga menambah kemampuan sel untuk membelah.

Proses ini berlangsung seimbang, mencegah kromosom memendek selama pembelahan sel dan mencegah sel untuk menerima sinyal penghentian pembelahan sel. Sel yang memproduksi telomerase di antaranya stem cell dan sel kanker, sedangkan sel somatik normal tidak memiliki aktivitas telomerase. Stem cell mengurangi aktivitas telomerase secara bertahap sesuai dengan penuaan sel; kadar telomerase dalam stem cell hanya cukup untuk mencegah kehabisan telomer dalam jaringan yang perlu memperbaharui diri dengan cepat. Telomerase dianggap sebagai marker baru yang merupakan indikator prognosis dan sasaran terapi pada kanker.

The dual role of telomeres and telomerase in cancer development

The dual role of telomeres and telomerase in cancer development. Telomeres and telomerase function both as a tumor suppression mechanism as well as a crucial factor in allowing cells to become tumorigenic. The contribution of telomeres and telomerase activation to tumor suppression and promotion depends on the genetic context and the proliferative history of the nascent cancer cell

4.        Siapa pemenang hadiah nobel yang meneliti tentang telomer dan telomerase? beri penjelasan singkat!

Jawab :  

Pemenang hadiah nobel yang meneliti tentang telomer dan telomerase adalah Elizabeth Blackburn, Jack W. Szostak dan Carol W. Greider

Elizabeth Helen Blackburn adalah seorang ahli biologi dari University of California, San  Francisco,  Amerika Serikat Lahir: 26 November 1948 Hobart, Tasmania, Australia Penghargaan: Penghargaan Nobel untuk Fisiologi atau Kedokteran,lainnya

Jack W. Szostak adalah seorang ahli biologi dan profesor genetika dari Harvard Medical School Lahir: 9 November 1952 London, Britania Raya Penghargaan: Penghargaan Nobel untuk Fisiologi atau Kedokteran,Albert Lasker Award for Basic Medical Research

Carol W. Greider adalah seorang professor dari Universitas Johns Hopkins, Amerika Serikat. Lahir: 15 April 1961 Davis, California, Amerika Serikat Pasangan: Nathaniel C. Comfort Penghargaan: Penghargaan Nobel untuk Fisiologi atau Kedokteran,Albert Lasker Award for Basic Medical Research

Elizabeth H. Backburn, (a biochemist at the University of California, San Francisco) dan Jack W Szostak (a geneticist at Harvard Medical School). Pada awal fase karir penelitiannya, Elizabeth Blackburn memetakan urutan DNA. Saat mempelajari kromosom Tetrahymena, sebuah organisme siliata uniseluler, dia mengidentifikasi sebuah urutan DNA yang diulang-ulang beberapa kali pada ujung kromosom. Fungsi urutan ini, CCCCAA, masih belum jelas. Pada waktu yang sama, Jack Szostak telah membuat penelitian bahwa sebuah molekul DNA linier, sebuah tipe monokromosom, didegradasi secara cepat saat dimasukan ke sel ragi. Blackburn mempresentasikan hasilnya pada sebuah konferensi pada tahun 1980. Ia mengajak Jack Szostack kemudian Jack dan Blackburn memutuskan untuk melakukan eksperimen menembus batas spesies yang sangat jauh berbeda. Melalui DNA Tetrahymena, Blackburn mengisolasi urutan CCCCAA. Szostac memasangkannya dengan minikromosom dan memasukkannya ke dalam sel ragi. Hasilnya, yang telah dipublikasikan pada tahun 1982, sangat mengejutkan  urutan telomer DNA melindungi minikromosom dari degradasi. DNA telomer dari satu organisme, Tetrahymena, melindungi kromosom suatu organisme yang sangat jauh berbeda, ragi. Hal ini memperlihatkan sebuah keberadaan mekanisme dasar yang tidak diketahui sebelumnya. Kemudian, hal in menjadi bukti bahwa telomer DNA dengan urutan khasnya terdapat pada seluruh tumbuhan dan hewan, dari amuba hingga manusia.

Carol W Greider,( a geneticist at Johns Hopkins School of Medicine) 
Carol Greider, seorang mahasiswa S1, dan supervisor Blackburn memulai menginvestigasi sebuah kemungkinan bahwa pembentukan telomer DNA dipengaruhi oleh suatu enzim yang belum diketahui. Pada hari Natal tahun 1984, Greider menemukan tanda-tanda aktivitas enzim pada ekstrak sel. Greider dan Blackburn menamakannya enzim telomerase, memisahkannya, dan menunjukkan bahwa enzim juga mengandung RNA seperti halnya protein. Komponen RNA dibuktikan mengandung urutan CCCCAA. Enzim ini berperan sebagai cetakan saat telomer dibentuk, saat komponen protein dibutuhkan untuk proses konstruksi contohnya aktivitas enzim. Telomerase memegang telomer DNA, menyediakan alat yang membuat polymerase DNA dapat meng-copy keseluruhan panjang kromosom tanpa kehilangan bagian paling akhir.

.

            Ketika sebuah sel membelah, molekul DNA, yang mengandung empat basa yang membentuk kode genetik, disalin, basa demi basa, oleh enzim polimerase. Namun, pada satu dari dua ujung DNA, permasalahan timbul yaitu pada bagian paling akhir dari ujung DNA tidak dapat disalin. Oleh karena itu, kromosom akan memendek setiap kali sel terbelah. Masalah ini dapat dipecahkan setelah diketahui peran dan fungsi telomer oleh peraih penghargaan nobel kedokteran dan fisiologi pada tahun 2009.

5.      DNA yang supercoiled (tegang) atau relax dapat dibedakan secara elektroforesis. Jelaskan bagaimana memebedakannya!

Jawab :

            Elektroforesis DNA merupakan teknik untuk memisahkan sampel DNA berdasarkan atas ukuran (berat molekul) dan struktur fisik molekulnya. Gel yang biasa digunakan antara lain agarosa. Elektroforesis gel agarosa dapat dilakukan untuk memisahkan sampel DNA dengan ukuran dari beberapa ratus hingga 20.000 pasang basa (bp).
Molekul DNA bermuatan negatif sehingga di dalam medan listrik akan bermigrasi melalui matriks gel menuju kutub positif (anode). Makin besar ukuran molekulnya, makin rendah laju migrasinya.Berat molekul suatu fragmen DNA dapat diperkirakan dengan membandingkan laju migrasinya dengan laju migrasi fragmen-fragmen molekul DNA standar (DNA marker) yang telah diketahui ukurannya.

Visulisasi DNA selanjutnya dilakukan di bawah paparan sinar ultraviolet setelah terlebih dahulu gel dalam pembuatannya ditambahkan larutan etidium bromid. Cara lain untuk melihat visualisasi DNA adalah gel direndam di dalam larutan etidium bromid sebelum dipaparkan di atas sinar ultraviolet. DNA superkoil lebih kompak dari molekul DNA relax, sehingga DNA supercoiled akan bermigrasi lebih cepat selama elektroforesis gel dibandingkan dengan DNA relax.

6.        Pada beberapa penyakit thalasemia intron tidak sempurna (terdelesi atau termutasi), apa akibatnya?

Jawab :

            Intron berasal dari singkatan “intragenic regions”, yang merupakan bagian yang tidak berkode dari precursor mRNA (pre-mRNA), yang dibuang sebelum mRNA siap ditranslasi. Ketika intron telah dibuang dari pre-mRNA, hasilnya adalah exon, bagian mRNA yang berkode. Bagian exon lah yang ditranslasi menjadi protein. Intron ditemukan umumnya pada spesies eukariotik, dan jarang ditemukan pada spesies prokariot
             Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B.Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic ataueritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.

Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah) .Thalassemia adalah sekumpulan heterogenus penyakit akibat dari gangguan sintesis hemoglobin yang diturunkan secara autosom resesif

Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi (atom Fe) sedangkan globin suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Dikarenakan hemoglobin terdiri dari dua unsur yaitu hem dan globin maka sintesis hemoglobin terdiri dari sintesis hem dan sintesis globin. Sintesis hem merupakan suatu rangkaian reaksi biokimia yang terjadi dalam mitokondria. Sintesis hem ini dimulai dari adanya kondensasi antara suksinil koenzim A (suksinat) dengan asam amino glisin membentuk asam α-amino β-ketoadipat dan kemudian menjadi asam δ-levulinat (ALA= δ-amino laevulinic acid) yang dipengaruhi oleh kerja enzim ALA sintetase yang juga merupakan enzim yang mengatur kecepatan bagi keseluruhan sintesis hemoglobin. Dan juga dipengaruhi oleh piridoksal fosfat (vitamin B6) sebagai koenzim yang dirangsang oleh eritropoetin . Dua molekul ALA berkondensasi menjadi satu molekul porfobilinogen, monopirol pengganti, dan empat molekul porfobilinogen berkondensasi (menggunakan uroporfirinogen I sintetase dan uroporfirinogen III kosintetase untuk membentuk komponen isomer tetrapirol (porfirin) siklik, uroporfirinogen seri I dan III. Uroporfirinogen I merupakan precursor porfirin lain, tetapi tidak berperan lebih lanjut dalam sintesis hem. Uroporfirinogen III merupakan precursor seri porfirin III dan dikonversikan menjadi koproporfirinogen III serta kemudian melalui protoporfirinogen menjadi protoporfirinogen IX yang mengikat besi dalam bentuk ferro (Fe 2+) untuk membentuk hem . Hem menghambat ALA sintetase dan ini merupakan control umpan balik atas sintesis porfirin serta hemoglobin.

Sintesis rantai globin terjadi di dalam ribosom sitoplasma yang dipengaruhi oleh gen-gen penentu rantai globin dengan susunan asam amino. Sintesis globin ini dikendalikan oleh gen yang mengatur susunan asam amino dan gen yang mengatur kecepatan sintesis rantai globin . Rantai polipeptida alfa terdiri atas 141 asam amino dan rantai beta, delta, dan gamma terdiri dari 146 asam amino. Rantai globin dapat dibagi menjadi dua kelompok:

·         Kelompok α (Alpha like) terdiri dari rantai alfa dan rantai zeta.

·         Kelompok β (Beta like) terdiri dari rantai beta, gamma, delta, dan epsilon.

Kedua kelompok tersebut ditentukan oleh kelompok gen (gene cluster) yang terletak pada kromosom yang berbeda, yaitu masing-masing pada kromosom nomor 16 untuk kelompok α dan kromosom nomor 11 untuk kelompok β. Kelompok gen α pada kromosom 16 mengandung dua gen zeta (diantaranya pseudogen) dan tiga gen alfa (satu diantaranya pseudogen). Pseudogen adalah gen strukturnya mirip sekali dengan gen “asli” tetapi tidak menghasilkan protein fungsional dan ditandai dengan awalan psi (ψ).

Urutan gen pada kromosom 16 (5’-3’) adalah : gen 5’-ζ2-ψζ1-αψ2-αψ1-α2-α1-θ1-3’. Sebaliknya kluster gen globin-β terdiri dari gen 5’-ε-Gγ-Aγ-ψβ-δ-β-3’ 
Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk,thalasemia dibagi menjadi:

1.      ThalasemiaalphaTalasemia alpha disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha yang ada

2.      Thalasemiabeta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Beberapa jenis thalasemia disebabkan oleh delesi gen atau terhapus karena kecelakaan genetik yang mengatur produksi tetramer globin yang menyebabkan thalasemia a dan mutasi yang terjadi diurutan taut penyambungan di batas intron. Diperbatasan exon dan intron selalu ada basa GT pada ujung 5’ dan basa AG pada ujung 3’. Pada beberapa individu mutasi terjadi di ujung 5’ intron pertama dan kedua. Pada gen GT digantikan oleh AT. Mutasi juga terjadi di dalam urutan tautan penyambungan ujung 3’ intron. Mutasi ini menyebabkan thalasemia. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah mengandung zat besi (Fe). Kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan zat besi akan tertinggal di dalam tubuh. Pada manusia normal, zat besi yang tertinggal dalam tubuh digunakan untuk membentuk sel darah merah baru. Pada penderita thalasemia, zat besi yang ditinggalkan sel darah merah yang rusak itu menumpuk dalam organ tubuh seperti jantung dan hati.

7.      Diandaikan anda adalah seorang peneliti dari suatu gen Z dan meneliti tentang fungsi intron pada gen Z. Untuk meneliti fungsi intron tersebut anda memotong atau memutasi intron gen Z. Selanjutnya molekul apa yang akan anda analisis keberadaannya dari sel mutan yang anda buat untuk menyatakan bahwa intron gen  Z tersebut memiliki fungsi pengaturan transkripsi atau translasi?

Jawab :

Intron berasal dari singkatan “intragenic regions”, yang merupakan bagian yang tidak berkode dari precursor mRNA (pre-mRNA), yang dibuang sebelum mRNA siap ditranslasi. Ketika intron telah dibuang dari pre-mRNA, hasilnya adalah exon, bagian mRNA yang berkode. Bagian exon lah yang ditranslasi menjadi protein.
Intron ditemukan umumnya pada spesies eukariotik, dan jarang ditemukan pada spesies prokariot. Hasil penelitian Deutch dan Long menyimpulkan bahwa ukuran genome berkorelasi dengan panjang intron per gen, contohnya intron yang ada pada gen hewan invertebrate lebih pendek dibandingkan dengan dengan intron yang ada pada gen manusia, dan lebih panjang dibandingkan dengan jamur. Panjang dan ukuran intron berbeda pula pada satu spesies yang sama dan berbeda pada gen yang berbeda dalam satu individu. Intron sering ditemukan dalam genome eukariotik dalam pasangan AU atau AC.
Intron terdiri dari 4 kelas : intron inti, intro grup I, intron grup II dan intron grup III. Intron inti, atau disebut pula splisiomal intron merupakan bagian intron yang diputus oleh spliceosome. Ada beberapa rangkaian khusus yang mendukung proses identifikasi pemutusan (spalacing) oleh intron ini. Intron I, II dan III merupakan inton yang dengan tanpa spleceosom dalam prosesi splacing dari pre mRNA. Intron I melakukan spacing dengan bantuan nukleosida guanine bebas. Intron grop II dan III proses pemutusan melalui lintasan Lariat, yang mempunyai fungsi yang sama dengan spleceosome, yang kemungkinan merupakan hasil dari evolusi spliceosome.

Ada dua hipotesis mengenai mengapa intron terbentuk :

1.      Intron- Early (IE), Pada awalnya intron banyak ditemukan pada organism purba/awal prokariotik maupun eukariotik. Kemudian intron menghilang pada organism prokariotik disebabkan untuk efesiensi kelangsungan hidupnya. Fakta yang menjadi dasar teori ini adalah intron memfasilitasi exon sebagai domain dalam pembentukan potein. Model ini memungkinkan adanya evolusi gen baru.

2.      Intron-Late (IL). Pada awalnya intron berupa parasit yang memiliki gen yang disebut transposable elemen. Gen ini masuk pada organism yang tidak memiliki intron kemudian terakmulasi sehingga terbentuk dalam rangkain DNA yang ditranskripsi sebagai intron. Model ini didasarkan pada adanya speciomal intron yang ditemui hanya pada organism eukariotik. Sel membutuhkan sejumlah energi untuk membentuk sejumlah intron dalam rangkaian DNA, tapi mengapa dalam proses transkripsi intron begitu saja di buang, ada sesuatu alasan mengapa hal tersebut bisa terjadi?
Intron mempunyai fungsi diantaranya :

·         Mengatur aktivitas gen mengatur gen dalam setiap tahap pertumbuhan dan perkembangan suatu organism dan kebutuhan biologis sesaat melalui kontrol ekpresi gen. Intron inti bisa bersifat sebagai katalis dari beberapa reaksi kimia, yang disebut ribozyme. Ribozim memfasilitasi pemotongan intron dengan sendirinya (self splicing), sehingga protein yang ditranslasi menjadi hanya protein yang bermanfaat saja.

·         Struktur stabil yang ada pada intron memungkinkan intron dapat melindungi pre mRNA dari degradasi enzim.

·         Intron menghasilkan variasi fenotipik dengan mengatur atau memfasilitasi trasposisi dari exon. Pembuktian hal ini berasal dari kenyataan bahwa intron berada pada dua batas domain pada molekul DNA, dinamakan Exon shuffling. Mekanisme ini memungkin adanya variasi kombinasi exon baru.

·         Beberapa intron mempunyai fungsi mengontrol rangkaian proses pada kromosom X, hal ini penting dalam menentukan jenis kelamin pada tanaman dan vertebrata. gen Sxl merupakan pengatur utama dalam penetuan jenis kelamin dan fungsinya adalah mengatur intron yang dipotong pada mRNA. Gen Sxl menghalagi pemutusan intron pada betina, sehingga menghentikan betina memproduksi protein fungsional msl-2. Gen msl-2 juga dikontrol oleh dengan memutus intron pada jantan, tidak pada betina. Jantan tidak memiliki gen Sxl, sehingga proses expresi gen msl-2 dapat berjalan.

·         Intron tidak mempunyai fungsi dalam proses translasi, tapi mempengaruhi peran dalam pengaturan sintesis protein. Intron yang tidak terpotong (unspliced) yang ada dalam mRNA mengakibatkan penyimpangan dalam expresi gen, contohnya terbentuk sel kanker.

SESULIT INIKAH MEMBAYAR PAJAK?

Pekanbaru memiliki dua Samsat yakni Samsat di jalan Jendral Sudirman di depan MTQ dan Samsat di jalan Gadjah Mada.Kemarin (29 November 2013) tepat jam 08.00 saya tiba di Samsat di depan MTQ, saya memilih Samsat ini karena lebih dekat dari rumah (Marpoyan) untuk membayar pajak tahunan kendaraan bermotor (pembaruan STNK). Disinilah letak kekecewaan saya, loket masih tutup tapi antrian warga sudah menumpuk. Akhirnya jam 08.30 mereka baru berbenah untuk membuka loket dan kasir nya. 

Saya masuk ke antrian loket paling ujung yaitu loket 1 untuk menyerahkan semua berkas yang diperlukan. Sebelumnya saya mau mengatakan bahwa KTP saya tidak ada yang asli (foto copy) karena sedang dalam masa pengurusan pindah rumah ke alamat yang baru (sebelumnya saya tinggal di senapelan) dan saya menyertakan surat keterangan dari kantor camat Marpoyan Damai bahwa KTP dan KK dalam proses pengurusan.

Hasilnya semua berkas ditolak, saya harus menemui Pamin yang ada di sana meminta Acc agar bisa membayar pajak. Oke saya lakukan, saya keruangan Pamin yang ditunjukkan oleh seorang pegawai yang ada di loket tersebut. Tapi saya kecewa lagi, ternyata Pamin nya tidak ada di tempat dan saya pun di suruh menunggu. 30 menit berlalu saya bertanya kepada pegawai yang melintas di depan saya: “Maaf ibuk, Kemana ya Pamin nya?, dari tadi saya menunggu disini tapi Pamin nya tidak ada.” Hanya senyum manis dan gelengan kepala yang saya terima, tidak ada jawaban memuaskan hanya jawaban agar saya terus menunggu saja, satu jam pun berlalu jam sudah menunjukkan pukul 09.40. karena tidak mendapatkan hasil, akhirnya saya pun mulai emosi dan bertanya lagi dengan nada yang agak tinggi dengan seorang pegawai laki-laki paroh baya yang berada tepat didepan ruangan Pamin tersebut.

“Sampai kapan saya harus menunggu? Apakah Pamin nya ada hari ini? Apakah tidak ada yang bisa menghubungi beliau bahwa ada yang mencarinya?” saya pun tidak lupa untuk menanyakan siapa nama Pamin nya, jawabannya sungguh tidak menggenakan, Pegawai laki-laki paroh baya itu menjawab: “Tunggu saja nak, nanti juga datang kok, nama Pamin nya Ibu berinisial N dan beliau seorang Polwan. Saya pun kembali menunggu. Lalu ada pegawai disana yang mungkin dari tadi memperhatikan kegelisahan saya dan menyuruh untuk langsung ke Samsat Gadjah Mada saja, karena sepertinya Pamin nya tidak akan datang. Saya pun tak ingin buang-buang waktu karena hari itu adalah hari terakhir jatuh tempo dan bertepatan dengan hari jum’at yang notabene kantor akan pulang lebih cepat dari hari biasanya.

Jam 10.10 sampailah di Samsat Gadjah Mada, disinipun saya kembali kecewa, padahal sudah dikatakan bahwa saya dari Samsat di depan MTQ menunggu Acc Pamin agar bisa membayar pajak.  Dari loket 1di oper ke loket 3, disini saya memperlihatkan semua berkas-berkas yang saya miliki, berkas pun di tolak dengan alasan yang sama yaitu KTP saya tidak asli. Baiklah karena saya sudah mengerti jalurnya maka saya langsung bertanya: “Apakah saya harus menemui Pamin agar bisa membayar Pajak?”. Pegawai itu pun menjawab: “Iya ibuk, silahkan keruangan yang dibelakang ini (beliau menunjuk kearah satu ruangan yang saya cukup mengerti dimana ruangan itu) tapi ibuk harus keluar dulu dari ruangan ini dan lewat pintu tengah untuk sampai ke sana”. Agak bingung sebenarnya karena harus keluar ruangan ini dan masuk lagi ke ruangan ini melalui pintu yang berbeda, tapi semangat untuk membayar pajak hari ini juga masih berkobar. Lalu saya keluar dan bertanya dimana pintu tengah nya, akhirnya sampai juga di ruangan yang di tunjuk tadi.

“Assalamu’alaikum? Apakah benar ini ruangan Pamin? Saya di suruh kesini untuk meminta Acc agar bisa membayar pajak?” sapaan hangat saya pada dua orang wanita cantik yang ada di sana. Lalu pertanyaan saya di jawab dengan sedikit humor (mungkin bermaksud agar lebih akrab) : “Di sini tidak ada Pak Amin, yang ada Ibu N….” Mendengar jawabannya langsung rasanya darah saya berhenti mengalir untuk sesaat, batin saya bertanya-tanya, bukankah ini orang yang saya tunggu-tunggu hampir satu jam lebih? Kenapa beliau ada disini? Apakah boleh dua Samsat dengan satu Pamin?.Pertanyaan saya buyar karena beliau meminta agar menunjukkan berkas-berkas dan menanyakan apa masalahnya. Saya pun menjelaskan bahwa KTP yang asli sedang masa pengurusan dan ini surat keterangannya, di lihatnya sejenak lalu beliau bertanya apakah saya punya SIM?. Ya tentu saja, SIM pun saya keluarkan, tapi tetap saja tidak bisa di gunakan karena alamat di SIM adalah alamat rumah yang baru, SIM di tolak, satu-satunya harapan untuk membayar pajak adalah Acc dari beliau. Tidak lama melihat berkas-berkas Acc pun di dapatkan yakni berupa tandatangan di balik STNK asli. Saya lega.

Keluar dari ruangan langsung ke loket utama mengambil formulir SPT. Jangan bilang kalau saya tidak kecewa lagi untuk kesekian kalinya. Ternyata loket nya sudah tutup dan saya harus datang lagi besok pagi. Saya coba negosiasi dan mengatakan bahwa pajak saya jatuh tempo hari ini, kalau saya membayar besok pagi berarti saya di kenakan denda, apakah tidak ada jalan lain untuk ini?. Akhirnya saya disarankan ke loket 3 untuk input data, sampai di loket 3 saya mengatakan bahwa berkas nya di input saja dulu karena hari ini adalah hari jatuh temponya, kalimat yang disarankan oleh pegawai di loket SPT tadi. Tetapi berkas saya ditolak, saya di oper ke loket 1, disini saya mengatakan hal yang sama. Lagi-lagi berkas di tolak, dari loket 1 di oper ke loket 3, saya kembali lagi ke loket 3, pegawai yang sama yang di loket 3 mengatakan untuk input data ke loket 2 saja, baiklah saya ke loket 2, lagi…lagi dan lagi berkas di tolak dan saya di oper lagi ke loket 3. Ini entah keberapa kalinya saya berada di loket 3 dan hal ini membuat kesabaran saya habis dan emosi pun tak terbendung lagi. Saya marah dan mengancam jika saya di oper-oper lagi, saya berjanji tidak akan datang lagi dan tidak akan membayar pajak ini dan jika nanti saya ditilang maka saya akan mengatakan kepada polisi untuk menilang anda-anda semua karena menghambat seorang warga negara melunasi kewajibannya!!!

Mereka mengalah, semua berkas di input, tetapi tetap harus datang besok pagi untuk mengisi formulir SPT. Baiklah, saya menjanjikan akan datang besok jam 08.00. Tapi beliau menyanggah, jangan jam 08.00 tetapi jam 08.30 saja dengan sedikit senyum dibibirnya. Ingin tertawa sebenarnya dan geleng-geleng kepala sambil berdumel di dalam hati betapa bobrok nya kinerja PNS di negri ini, rasanya ingin berteriak untuk mengatakan bahwa sebenarnya anda-anda disini di gaji pemerintah untuk bekerja dari jam berapa? (setahu saya dari jam 08.00 – 16.00). Tapi saya urungkan karena sudah kehabisan energi dan lebih memilih untuk pulang saja.

Keesokan harinya, saya datang kesana pukul 09.30, saya isi formulir SPT, saya bayar kewajiban saya, dan STNK baru pun di tangan, jangan dikira orang-orang seperti saya tidak ada lagi, karena hari itu saya temui bapak-bapak separuh baya yang mengalami nasib serupa, KTP nya tidak asli dan surat pengurusan KTP nya tidak ada pula, alasan beliau karena waktu beliau mengurus e-KTP tidak ada surat pengurusan yang diberikan, dan sampai sekarang e-KTP pun belum diperoleh. Saya bantu meunjukkan mana-mana saja yang harus beliau temui, tapi beliau sudah keliatan lelah, mungkin dari tadi dioper kesana ke mari tanpa kejelasan yang pasti, beliau lebih memilih untuk  pulang saja dan berlalu pergi kearah pintu keluar.  Miris melihatnya, seolah-olah motto Samsat “Kepuasan anda adalah tujuan pelayanan kami” yang terpampang indah di tengah-tengah ruangan hanya menjadi saksi bisu betapa bobroknya kinerja PNS di negri ini yang harusnya professional, amanah dan berkonstribusi secara nyata untuk melayani masyarakat.

Sejenak saya berfikir, sesulit inikah membayar pajak? Jika membayar kewajiban kepada negara saja sulit, bagaimana jika saya meminta hak sebagai warga Negara?

******